USH Embajadora por Brasil, Ana Lucia Perfoncio

Ana Lucia Perfoncio é nossa nova embaixadora da USH para o Brasil. 

Eu me chamo Ana Lucia Perfoncio, tenho 58 anos de idade e embora tenha sido diagnosticada clinicamente aos 28 anos, somente em 2021 fiz o teste genético e foi confirmado que tenho Síndrome de Usher tipo 2A.

Nasci em São Paulo, Brasil e atualmente sou aposentada, mas dedico para trabalhar no meu site Síndrome de Usher Brasil, na qual procuro manter atualizado com notícias, pesquisas e também entrevistas com pessoas com esta condição. Sou membro da Retina Brasil e também umas das organizadoras do Seminário Brasileiro da Síndrome de Usher que tem como objetivo promover, organizar palestras e encontros.

Com a cooperação da Sra. Nancy O' Donnell, sou nova embaixadora da Usher Syndrome Coalition representando pessoas com síndrome de Usher no Brasil. 

Estou ansiosa para troca de intercâmbios com outros embaixadores e também desenvolver mais trabalhos, divulgar e conscientizar sobre esta rara síndrome.

Para contato, envie um e-mail para Ana Lucia: ambassador.br@usher-syndrome.org

IN ENGLISH

My name is Ana Lucia Perfoncio, I’m 58 years old and although I was clinically diagnosed at the age of 28, it was only in 2021 that I took the genetic test and it was confirmed that I have Usher syndrome type 2A.

I was born in São Paulo, Brazil and I’m currently retired, but I dedicate myself to working on my website Usher Syndrome Brazil, which tries to keep up to date with news, research, and interviews with people with this condition. I’m a member of Retina Brazil and also one of the organizers of the Brazilian Usher Syndrome Seminar, which aims to promote and organize lectures and meetings.

With the cooperation of Mrs. Nancy O'Donnell, I’m the new ambassador of the Usher Syndrome Coalition representing people with Usher syndrome in Brazil.

I look forward to exchanging experiences with other ambassadors and also developing more work, promoting and raising awareness about this rare syndrome.

To contact me, send an email to Ana Lucia: ambassador.br@usher-syndrome.org

Recursos en Português

  • O "USH Trust" da Usher Syndrome Coalition é o maior banco de dados de contatos internacionais de crianças e adultos com síndrome de Usher e nossa ferramenta mais poderosa para conectar, informar e apoiar indivíduos dentro da comunidade Usher. Aqueles que ingressam no USH Trust também são os primeiros a aprender sobre as mais recentes oportunidades de pesquisa. As informações contidas no USH Trust são confidenciais e não são compartilhadas fora da Coalizão.

  • Indivíduos com síndrome de Usher apaixonados por pesquisa têm uma nova plataforma de coleta de dados para aderir. A Plataforma de Coleta de Dados da Síndrome de Usher, ou USH DCP, é hospedada pela RARE-X, uma organização sem fins lucrativos dedicada a acelerar a pesquisa. Ao inserir suas informações de saúde nesta plataforma segura, você se tornará parte de um banco de dados global de informações anonimizadas, disponível para pesquisadores em todo o mundo. Isso significa que somente você pode ver seus dados. Só você pode alterar seus dados. Suas informações pessoais (nome, data de nascimento, endereço, etc.) não serão compartilhadas sem a sua permissão. À medida que o DCP cresce, mais pesquisadores tomarão conhecimento da síndrome de Usher. Isto pode levar ao desenvolvimento de ensaios clínicos, novos tratamentos e novas terapias. VOCÊ detém a chave para desbloquear futuras descobertas de pesquisas.

  • Este grupo é aberto a todos os portadores de Síndrome de Usher e aqueles que dedicam e atuam com pessoas portadoras desta síndrome. O grupo tem como objetivo compartilhar notícias, eventos, trocar experiências, fazer novas amizades, enfim tudo relacionado com Síndrome de Usher.

  • Temos como missão informar a sociedade e as autoridades públicas, sobre a síndrome de Usher. Uma das formas que procuramos transmitir esta informação é promover, organizar seminários com palestras, depoimento e espaços de discussão, informação e aprendizagem baseadas na premissa de sensibilizar para a temática da síndrome de Usher.

  • Portal voltado para pessoas com SÍNDROME DE USHER e a seus familiares, profissionais, e amigos

  • Conheça a jornada de Ana Lúcia com a síndrome de Usher. Em português e língua de sinais

  • Este torcedor de futebol surdo-cego ainda é capaz de aproveitar a magia da Copa do Mundo através de uma combinação de linguagem de sinais tátil, demonstração e sinais táteis/toque em suas costas

  • Research article in English about Brazil